Eschweiler: Nils weiß nie, wann die Krankheit bei ihm ausbricht

Eschweiler: Nils weiß nie, wann die Krankheit bei ihm ausbricht

Es war in der vergangenen Woche als Nils Berretz starke Schmerzen im Magen-Darm-Bereich plagten. Für den 19-Jährigen, der gerade mitten in den Abiturvorbereitungen steckt, gehört dieser Zustand mittlerweile zu seinem Alltag dazu. Der Indestädter leidet an einer seltenen Erkrankung, die sich Hereditäres Angioödem (HAE) nennt.

An den Ausbruch der Krankheit erinnern sich der Abiturient und seine Mutter Stephanie noch ganz genau. Als er im Alter von 16 Jahren starke Magen-Darm-Beschwerden hatte, wurden ihm vom Arzt zunächst Medikamente gegen einen Infekt verabreicht. Diese schlugen bei dem Patienten jedoch nicht an. Schnell war der Familie klar, dass es sich um die seltene Erkrankung handeln musste, schließlich ist auch sein Vater Dieter davon betroffen.

Bei ihm sind jedoch nicht die inneren Organe betroffen, sondern die Erkrankung ist äußerlich sichtbar. Schwellungen an den Händen und Armen und sogar am Hals treten bei dem Familienvater seit 1978 in unregelmäßigen Abständen auf. Seit dem ersten Schub vergingen jedoch drei Jahre, bis die Krankheit diagnostiziert wurde. „Zum damaligen Zeitpunkt war diese Krankheit noch sehr unerforscht“, erinnert sich Stephanie Berretz.

Eindeutige Auslöser für die Erkrankung sind jedoch auch heute noch nicht bekannt. Fest steht jedoch, dass sie vererbbar ist. Nicht nur bei Nils, sondern auch bei seinem 15-jährigen Bruder wurde ein verminderter Wert des Enzyms C1 festgestellt. Wenn dieses nicht ausreichend im Körper vorhanden ist, können Schwellungen an der Haut, den Schleimhäuten oder den inneren Organen auftreten, die für die Betroffenen besonders schmerzhaft sind. Bei Nils treten die Beschwerden ein bis zwei Mal im Monat auf. Seine Schmerzen variieren: „An manchen Tagen sind sie schwächer, an anderen sind sie mittelstark.“

Um einen besseren Überblick zu haben, trägt der Abiturient seine Beschwerden in einen Schwellungskalender ein. Seinen letzten Schub hatte er in der vergangenen Woche. Eindeutige Auslöser für diese Erkrankung sind bisher nicht bekannt, jedoch können die Beschwerden unter anderem durch Stress ausgelöst werden. Doch trotz seines bevorstehenden Abiturs, das der 19-Jährige in den kommenden Wochen ablegen wird, macht er sich keine großen Gedanken. „Ich bin das ja schon gewohnt“, sagt er. Schließlich wisse er, was zu tun ist, wenn ein Schub einsetzt.

Beim Jugend-Treffen der HAE-Organisation im vergangenen Jahr lernte er sich selbst intravenös ein Medikament zu spritzen. Dieses verhindert, dass die Schwellung größer wird. Was für den Indestädter mittlerweile selbstverständlich geworden ist, hat ihm zu Beginn jedoch einige Unannehmlichkeiten bereitet. „Am Anfang war das Spritzen schon mit etwas Angst verbunden. Ich habe mich immer gefragt, ob ich es schaffe oder nicht. Aber mittlerweile geht es.“

Seitdem hat ihm seine Überwindung das Leben erleichtert. „In der Schule musste ich mich früher immer befreien lassen, nun kann ich das Mittel mitnehmen und mir so helfen.“ Zwar fühlt er sich selbst in seinem Handeln nicht eingeschränkt, jedoch gibt es keine Garantie dafür, dass die Schwellungen nicht auch an anderen Stellen auftreten können. Schließlich kann eine Schwellung am Kehlkopf für die Betroffenen lebensgefährlich sein. Darüber macht sich auch seine Mutter Stephanie Gedanken: „Man beobachtet alles. Denn man weiß nie, wo und wann die Krankheit auftritt. Und innerlich ist sie noch schwieriger zu packen als äußerlich.“

So hat Nils nicht nur sein Medikament samt Spritze immer griffbereit, sondern auch seinen Notfallausweis. Bei Beschwerden muss das Medikament innerhalb von 30 Minuten gespritzt werden, damit es eine Ausdehnung der Schwellung verhindert. Sein Vater, der sich das Medikament selbst nicht injizieren kann, musste mit den fertigen Injektionen auch schon den Notdienst aufsuchen. Doch noch lange nicht jedem Arzt ist die seltene Krankheit bekannt, wie Familie Berretz feststellen musste. „Man muss es immer wieder erklären“, sagt Stephanie Berretz und fügt hinzu: „Mittlerweile gibt es allerdings auch einige Ärzte in Eschweiler, die zumindest schon einmal davon gehört haben.“

Das Medikament bezieht die Familie aus dem HAE-Zentrum in Frankfurt. Dort sind Vater und Sohn auch in Behandlung. Einmal im Jahr macht sich die Familie auf den Weg dorthin, damit die beiden Betroffenen durchgecheckt werden können. Am Tag der seltenen Erkrankungen, der am heutigen Freitag stattfindet, erhofft sich der Schüler vor allem eines: „Ich möchte erreichen, dass mehr Leute auf die Krankheit aufmerksam werden und wenn sie die gleichen Symptome haben ihren Arzt darauf ansprechen.“ Um über seine Erkrankung aufzuklären, nimmt der Abiturient im Mai an einem HAE-Kongress in Washington teil.

Auch seine Facharbeit in der Schule hat er über seine Krankheit geschrieben. „Meine Lehrerin wusste von dieser Krankheit auch nichts und hat mir gesagt, dass sie so noch etwas dazulernen konnte.“

Dass seltene Erkrankungen jedoch häufiger verbreitet sind, als man denkt, zeigt ein Blick auf die Zahl der Betroffenen. In Deutschland sind vier Millionen Menschen von ihnen betroffen, in Europa leiden sogar 30 Millionen an seltenen Krankheiten.

Doch ab wann wird eine Erkrankung als selten bezeichnet? Dies erfolgt, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Einwohnern von dieser Krankheit betroffen sind. Seltene Erkrankungen, die auch „Orphan Diseases“ genannt werden, sind dadurch gekennzeichnet, dass ihre Symptome bei jedem betroffenen Patienten anders sein können. Zu ihnen zählen zum Beispiel die Bluterkrankheit (Hämophilie), die angeborenen Immundefekte (PID) oder auch die sogenannte Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta). Auch das Hereditäre Angioödem (HAE) zählt zu dieser Kategorie. Die Hälfte aller Patienten sind Kinder.

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